Po definitivním zmapování lidského genomu se hledají ty geny, které u nás způsobují onemocnění, včetně obsedantně-kompulzivní poruchy (OCD). I když je jasné, že OCD má genetický základ, dosud není jasné, které geny mohou být důležité a za jakých okolností.
Geny a nemoci
Než probereme, zda existuje genetický základ pro OCD, pojďme se podívat na některé základní genetické pojmy a na to, jak souvisí s nemocí.
Geny fungují jako plán těla pro tvorbu různých proteinů. Tyto proteiny se používají k výrobě enormního množství tkání a biochemikálií. Je zajímavé, že různí lidé mohou mít různé verze daného genu. Tyto různé verze se někdy nazývají alely.
Zatímco se předpokládá, že některá onemocnění, jako je cystická fibróza, jsou způsobena jedním konkrétním genem, většina chorob, včetně duševních chorob, jako je OCD, je způsobena kombinací mnoha různých genů. V těchto případech je vaše zranitelnost vůči dané nemoci záleží na různých verzích nebo alelách genů, které jste zdědili po svých rodičích a v jaké kombinaci.
Prostředí hraje velkou roli při rozvoji nemocí
Je však důležité si uvědomit, že prostředí má velmi silný vliv na to, zda je určitá genetická zranitelnost schopna projevit se v podobě nemoci. Například osoba, která je geneticky citlivá na rakovinu plic, může onemocnět pouze tehdy, pokud kouří cigarety nebo je vystavena silnému znečištění životního prostředí. V jiném případě se člověk, který je náchylný k depresi, nemusí nikdy dostat do deprese, pokud se nikdy nestretne s dostatečně závažným stresorem.
Ačkoli často slyšíme o debatě „příroda versus živit“, většina odborníků nyní uznává, že jde o interakce mezi našimi geny a prostředím, které určuje, zda se u nás rozvine nemoc. Ve skutečnosti se často říká, že zatímco naše geny „nabijí zbraň“, je to prostředí, které „stiskne spoušť“.
Genetika OCD
Výzkum používající identická dvojčata a příbuzné lidí s OCD naznačuje, že největším faktorem v riziku vzniku OCD u člověka je genetika, přičemž zbývající riziko určuje prostředí. Vzhledem k tomu vědci hledají konkrétní geny, které vytvořit riziko pro rozvoj OCD.
I když se nezdá, že by existoval konkrétní „gen OCD“, existují důkazy, že určité verze nebo alely určitých genů mohou signalizovat větší zranitelnost.
Například existují určité předběžné důkazy o tom, že mít určité verze nebo alely genů kontrolujících produkci serotoninu (neurochemikálie, která může být důležitá pro OCD), neurotrofický faktor odvozený od mozku (chemická látka, která hraje velkou roli při řízení vývoje mozek) a glutamát (další neurochemická látka v mozku, která by mohla být pro OCD důležitá), může odrážet určitou náchylnost k rozvoji OCD. To znamená, že zdaleka není jasné, jak tyto geny ovlivňují vývoj OCD, a je ještě třeba provést spoustu výzkumů.
Genetická zranitelnost znamená málo bez prostředí
Kromě toho je důležité mít na paměti, že tyto (a další, dosud neobjevené) genetické chyby mohou být relevantní pouze za správných podmínek prostředí. Například OCD je spojena s prenatálními rizikovými faktory, jako je nadměrné přibývání na váze během těhotenství a obtížný porod, stejně jako životní stresory, jako je výrazné emoční nebo fyzické týrání. Někdo tedy nemusí OCD vyvinout, pokud nemá správná genetická zranitelnost za správných (nebo špatných, snad) okolností.
OCD je velmi složité onemocnění. Je velmi nepravděpodobné, že by jediný gen z přibližně 30 000, které vlastníme, mohl být někdy zodpovědný za generování složitých posedlostí a nutkání, které jsou charakteristické pro OCD. Je mnohem pravděpodobnější, že OCD je výsledkem interakce mnoha různých genů, které vytvářejí zvýšenou zranitelnost.
Studie genetiky OCD se v současné době zaměřují na genetické rozdíly, které by mohly vysvětlit různé podtypy symptomů OCD, které existují. Takový výzkum by mohl být užitečný při vývoji léčby, která je schopna zaměřit se na konkrétní příznaky s vyšší účinností, než je v současné době možné.